Нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.

В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов).

Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев):

- 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого
- 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма
- усиленная окраска в подмышечной и паховой областях
- глиома зрительного нерва
- 2 и более узелков Лиша — окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза.
Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения к ... Читать дальше »