Персональный сайт

Нейрофиброматоз операция. Лимфостаз и нейрофиброматоз

haminds — Mon, 30 Jun 2014 16:37:20 GMT

Добрый день! Мой сын ему 1г 5 Мес сегодня упал с лестниц а доме. Пролетел 3 ступени примерно. Когда он оступился упал с высоты своего роста потом кубарем пролетел нще 2-3 ступени . Заплакал от испуга , через мин уже смеялся и лез туда же. Теперь прям за ушком у него огромная твердая шишка. Ездили в больницу там сказали ВРОДЕ ничего страшного. Рентген делали 3 раза тк не получался . На сколько вреден рентген, и как уменьшить шишку? Очень переживаю что может быть осложнение

Добрый день! Два дня назад в школе, во время перемены, в моего ребенка врезался старшеклассник. Врезался в него зубами, видимо бежал с открытым ртом. Что мы имеем: Имеем рассечение, на которое наложили в травме три шва, заклеили пластырем и отправили домой. В чем суть вопроса, температуры нет, но есть большой отек, вчера были видны глаза, сегодня они как шелки. Каждый день мы ходим на перевязки, по велению врача. Сегодня отек намного больше, и врач выдавил немного гноя из ранки...

Здравствуйте! Моей дочери девять месяцев и с рождения у неё на ушке папиллома. Мне в роддоме сказали что в пол года нам смогут её удалить, но когда я обратилась к врачу, она сказала что нужно подождать до трех лет и что это делается под общим наркозом.Но я пошла и посоветовалась ещё с одним врачем и он сказал что операцию можно сделать в любой момент. У меня к вам вопрос. В каком возрасте можно делать данную операцию? Делается это под общим наркозом или всё таки можно сделать под местным? И...

Здравствуйте.хотела спросить.нам 6 месяцев.по плану у нас прививка.была операция на ручке.удаляли гемангиому хирургически.прошло почти месяц после операции...нам можно уже делать прививки?

Здравствуйте, скажите пожалуйста, что это может быть? И что с этим делать?к кому обращаться ? Это появилось у моего ребенка на шее. Возраст 9 лет, пол мужской. Появилось это примерно 2 недели назад, похоже на кровяную родинку. Слегка увеличилась в размерах.

Здравствуйте. Месяц назад была криодеструкция гемангиомы на голове ребенка. Ребенку 3 месяца. После заживления ранки в некоторых местах образовались красные точки, углубление и мне кажется есть синюшность под кожей. Подскажите, следует наблюдать или делать повторно криодеструкцию? Вырастут ли волосы на этом месте после прижигания азотом и нормально ли что образовалось углубление? Спасибо.

Источник: health.mail.ru

Нейрофиброматоз отзывы. Нейрофиброматоз.Болезнь Реклигхаузена.

haminds — Sat, 07 Jun 2014 15:01:25 GMT

$CUT$

Нейрофиброматоз- наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, с аутосомно-доминантным типом наследования.Частота встречаемости -один человек на пять тысяч населения. В основе данной патологии лежит нарушение дифференцировки и пролиферации клеток, отвечающих за пигментацию-меланоцитов .Клиническая картина проявляется уже при рождении
и в раннем детском возрасте характеризующаяся множественными пятнами цвета "кофе с молоком", жалобы могут полностью отсутствовать или возникают боли парастезии по ходу нервных стволов. Из черепных нервов чаще всего поражаются слуховые нервы-невринома 8-ой пары , иногда она может быть единственным признаком нейрофиброматоза. Довольно часто поражаются зрительные нервы. При центральных формах нейрофиброматоза, вследствие опухолевых разрастаний в спинном и головном мозге, мозжечке может наблюдаться обычная картина опухолей. Диагностика на основании клинических симптомов: пигментные пятна, опухоли по ходу нервов и в коже, при центральной форме-очаговая симптоматика. Большое значение для диагностики будут иметь двустороннее нарушение слуха и нейрофиброматозные разрастания в сетчатке и на диске зрительного нерва. Дифференцировать нейрофиброматоз или болезнь Реклигхаузена необходимо с другими заболеваниями нервной системы, опухолями мозга, глазницы.. Заболевание имеет тенденцию к медленному прогрессированию, прогноз для жизни благоприятный. Специфического лечения не существует, при единичных периферических опухолях возможно оперативное вмешательство, из симтоматических средств-анальгетики.Наследственнное заболевание нервной системы прогрессирующая мышечная дистрофия см. здесьДругое наследственное нервно-мышечное заболевания синдром ригидного человека см.здесь

Источник: gumirov1963.ru

Генетический анализ нейрофиброматоз. Генетический анализ крови ?

haminds — Thu, 08 May 2014 02:19:27 GMT

21/8/12 21:21 В ответ Miranda0 21/8/12 16:08

Простите, а чего же вы начитались?
При постановке диагноза НФ есть определенные, совершенно четкие критерии, сколько должно быть этих "кофейных пятен"...(Cafe-au-lait-Flecken)!!!!!!!!!!!!

В ответ на:Caf-au-lait-Flecken haben keinen Krankheitswert. 10–20 % der Normalbevlkerung haben einen oder mehrere dieser homogenen Hyperpigmentierungen. Ein gehuftes Auftreten wird beschrieben bei Vitamin-B12-Mangel, der Neurofibromatose (Morbus Recklinghausen) und dem McCune-Albright-Syndrom (Fibrse Dysplasie). Ab sechs Caf-au-lait-Flecken, deren Durchmesser grer als 15 mm im Erwachsenenalter bzw grer als 5 mm im Kindes- und Jugendalter sind, und dem Auftreten weiterer Symptome, ist die Diagnose einer Neurofibromatose Typ 1 wahrscheinlich. Diese Caf-au-lait-Flecken sind typischerweise glatt (Coast of California), whrend sie beim McCune-Albright-Syndrom unregelmig begrenzt erscheinen (Coast of Maine oder Coast of Massachusetts).

http://de.wikipedia.org/wiki/Caf%C3%A9-au-lait-Fleck

Для постановки такого серьезного диагноза у ребенка должны быть две вещи:
"Кофейные пятна>5-6 шт.
+опухоли на коже (внимательно посмотрите на 7-ю картинку на ссылке)

http://de.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose_Typ_1%3Cbr%3E
Als Kardinalsymptome oder Kernsymptome bezeichnet man Merkmale, durch deren gemeinsames Auftreten eine Krankheit definiert ist. Bei Neurofibromatose Typ 1 werden folgende zwei Kardinalsymptome beschrieben. Mehr als 95 Prozent der Patienten mit einer gesicherten Neurofibromatose Typ 1 haben mehr als fnf Caf-au-lait-Flecken und bei mehr als 90 Prozent der Patienten findet man kutane Tumoren.

Далее: у 10% здорового населения втречаются такие кофейные пятна:

В ответ на:Caf-au-lait-Flecken und Farbvernderungen der Achsel sind auffllige Hauterscheinungen. In mehr als 95 Prozent der Flle finden sich Caf-au-lait-Flecken bei Patienten mit der Neurofibromatose Recklinghausen.[11] Etwa 80 Prozent weisen mehr als sechs groe hyperpigmentierte Areale auf. Allerdings kommen Caf-au-lait-Flecken auch bei etwa zehn Prozent der nicht betroffenen Bevlkerung vor.

Не слишком ли вы слишком мнительны и ипохондричны...Извините, вам уже несколько врачей сказали, что у ребенка все в порядке-??????????????

Источник: foren.germany.ru

Нейрофиброматоз прогноз. Нейрофиброматоз - что это такое?

haminds — Wed, 16 Apr 2014 13:49:12 GMT

у меня нейрофибраматоз, какой степени незнаю.. в перинатальном центре врачи сикухи, даже незнают что делать. я родилась с шоколадными пятнами, и мамы мне всю жизнь говорила что это родимые пятна, поначалу комплексовала, а потом думала, да черт с этими пятнами, но когда начали образовываться...как их назвать то пряма, торчащие родинки начала комплексовать.... они увеличиваются, и появляються и появляются. Ходила к онкологу, она сказала, это наследственное заболевание, главное не нервничать, а удалить можно с помощью лазера. Я забеременнела, мне 29 лет, старшему сыну уже 12, но кроме мелких родинок ничего такого не замечаю.. так вот генетики сказали что ребенок с нейроф может родиться 50/50. Я родила девочку с нормальным весом и ростом, абсолютно здорового ребенка. Позже буквально через месяц мой ребенок начал желтеть, врачи в РДКБ города Уфы, а именно детский хиррг Неудачин Артем Евгеньевич поставил диагноз Атрезия желчевыводящих путей и ребенка моего на операционный стол........Рассказывать все в подробностях я не буду, слишком тяжело это вспоминать. В итоге после его операции нам потребовалась пересадка печени, донором печени для своей малышки стала я. Нас оперировали в Москве в клинике Готье. Там нам сказали что диагноз поставлен неправильно и операцию сделали неправильно и нельзя было ее делать. Вообщем моя девочка после пересадки через неделю умерла. Мне сказали что нейрофибрамотоз поражает внутренние органы будущего ребенка.... как быть?? Что делать??? Я очень хочу родить.

Источник: www.medkrug.ru

Нейрофиброматоз и прививки. Нейрофиброматоз

haminds — Thu, 20 Mar 2014 23:48:20 GMT

$CUT$

Нейрофиброматоз

Описание

Нейрофиброматоз - это наследственное заболевание кожи и центральной нервной системы, имеющее как минимум семь клинических вариантов. Наиболее распространенным вариантом является нейрофиброматоз типа I. Это заболевание также называется болезнью Реклингхаузена.

Анамнез

Нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако 50% случаев возникают вследствие новой мутации. Распространенность заболевания оценивается как 1:3000. Оно поражает в равной степени и мужчин, и женщин.

Патогенез нейрофиброматоза связан с дефектом гена нейрофибромина.

Нейрофибромин является супрессором производства ras-протоонкогенов, и его утрата приводит к прогрессии опухоли.

Клиническая картина

Нейрофибромы имеют розовый цвет или цвет кожи и представляют собой папулы на ножке, которые могут быть болезненными. Их количество варьируется о нескольких до нескольких сот. Они могут появляться с 5-ти летнего возраста, но типично начинают возникать в пубертатный период, а с возрастом и при беременности их количество увеличивается.

Пятна типа "кофе с молоком" расположены беспорядочно. Их размер и количество возрастает в первые 5 лет жизни. Присутствие более 6 пятен, диаметр которых превышает 5 мм, предполагает наличие нейрофиброматоза типа I.

Специфическим признаком этого заболевания являются пятна типа веснушек в паховой и подмышечной областях (симптом Кроува).

Нейрофибромы имеют розовый цвет или цвет кожи и представляют собой опухоли на ножке, которые могут быть болезненными. Их количество варьирует от нескольких до сотен тысяч. Нейрофибромы могут появляться в дерме и подкожном слое примерно с 5-летнего возраста, но типично они начинают возникать в пубертатный период, а с возрастом и при беременности их количество увеличивается.

Плексиформные нейрофибромы возникают по ходу периферических нервов, создавая крупные болезненные узлы или нечетко ограниченные массы, часто с гиперпигментацией и гипертрихозом на поверхности. Плексиформные нейрофибромы имеются примерно у 20% пациентов с нейрофиброматозом. Если эти опухоли присутствуют, это сильный диагностический признак в пользу нейрофиброматоза.

Малигнизация кожных невральных опухолей наступает у 2% пациентов, но в возрасте до 40 лет такие случаи встречаются редко.

Другие признаки. Узелки Лиша представляют собой бессимптомные гарматомы на радужке и встречаются более чем у 90% пациентов с нейрофиброматозом старше 6 лет. Для обнаружения узелков Лиша требуется осмотр глаз с применением щелевой лампы.

У 2/3 пациентов имеются глиомы зрительного нерва; они обычно бессимптомные, но могут приводить к слепоте.

Наблюдаются и другие опухоли ЦНС, в порядке возрастания частоты это: астроцитомы, менингиома, вестибулярная шваннома и эпендимомы.

У пациентов могут наблюдаться эпилептические припадки, неспособность к обучению, плохая координация и гидроцефалия.

Опухоли, не относящиеся к ЦНС и встречающиеся при нейрофиброматозе, включают нейрофибросаркому, рабдомиосаркому, феохромоцитому и опухоль Вильмса.

Из аномалий сосудов почек может наблюдаться стеноз почечной артерии.

К аномалиям скелета относятся карликовость, сколиоз, дисплазия крыльев клиновидной кости и макроцефалия.

Диагностика

Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга может показать наличие различных опухолей ЦНС.

Гистологически нейрофибромы представляют собой четко очерченные, неинкапсулированные скопления мелких нервных волокон и веретенообразных клеток с волнистыми ядрами в дерме.

Возможно проведение генетического тестирования.

Течение и прогноз

Существует множество вариантов тяжести заболевания. Опухоли ЦНС обычно отсутствуют в детстве, но начинают появляться в пубертатном периоде. С возрастом размеры и количество опухолей у пациента увеличиваются. Угрожающие жизни осложнения могут включать эпилептические припадки, повышение внутричерепного давления, сосудистые осложнения.

Лечение

Лечение пациента проводится с привлечением консультантов различных специальностей. У детей необходимо постояннос следить за изменением размера головы и артериальным давлением. При наличии показаний пациент должен получать консультации ортопеда, психиатра.ю нейрохирурга. Рекомендуется пройти генетическое консультирование пациента и его родственников. Шанс наследования составляет 50%. Пациенты, которые наследуют этот ген, демонстрируют клинические признаки нейрофиброматоза 1.

Литература
Томас П.Хэбиф. Кожные болезни. Диагностика и лечение. И.: Москва, МЕДпресс-информ 2006 г. 671 с

Источник: www.med39.ru

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ. Входит в состав заболеваний, для отклонения от армии? :: Нейрофиброматоз армия

haminds — Tue, 28 Jan 2014 08:06:49 GMT

Теоретически на нейрофиброматоз надеяться можно. Это 10-я статья Доброкачественные новообразования (кроме опухолей нервной системы), новообразования in situ: Статья применяется в случаях неудовлетворительных результатов лечения или отказе от него. К пункту "а" относятся: доброкачественные новообразования верхних дыхательных путей со значительным нарушением функций дыхания и (или) голосообразования; доброкачественные новообразования средостения со значительными клиническими проявлениями (смещение, сдавление органов грудной клетки); доброкачественные новообразования органов дыхания, сопровождающиеся выраженными клиническими проявлениями (кровохарканьем, бронхостенозом или ателектазом); доброкачественные новообразования органов пищеварения, сопровождающиеся упадком питания или значительно затрудняющие акт глотания и прохождения пищи; доброкачественные новообразования кожи, подлежащих тканей, кровеносных или лимфатических сосудов, не позволяющие носить военную форму одежды, обувь или снаряжение; доброкачественные новообразования мочевых органов с выраженными дизурическими расстройствами или сопровождающиеся кровотечением; доброкачественные новообразования молочной железы, матки, яичника и других женских половых органов, требующие хирургического лечения. К пункту "б" относятся: доброкачественные новообразования верхних дыхательных путей с умеренным и незначительным нарушением функций дыхания и (или) голосообразования; доброкачественные новообразования средостения с умеренными клиническими проявлениями; доброкачественные новообразования органов дыхания с умеренными клиническими проявлениями; доброкачественные новообразования органов пищеварения без нарушения питания; доброкачественные новообразования кожи, подлежащих тканей, кровеносных или лимфатических сосудов, затрудняющие ношение военной формы одежды, обуви или снаряжения; доброкачественные новообразования мочевых органов с умеренными дизурическими расстройствами; доброкачественные новообразования молочной железы, матки, яичника и других женских половых органов, не требующие хирургического лечения. К пункту "в" относятся доброкачественные новообразования или последствия их радикального лечения, не сопровождающиеся нарушением функций органов и систем, не затрудняющие ношения военной формы одежды, обуви или снаряжения. Новообразования, указанные в пункте "в", не препятствуют поступлению в военно-учебные заведения и училища. Заключение о необходимости предоставления отпуска по болезни по пункту "г" выносится после хирургического лечения по поводу доброкачественных новообразований, когда после завершения стационарного лечения для полного восстановления функций необходим срок не менее месяца. Лица с доброкачественными новообразованиями головного и спинного мозга освидетельствуются по статье 23, а периферической нервной системы - по статье 26 расписания болезней. На практике же не реально, так как нет чётких критериев для определения - затрудняет или нет.

Источник: юрист

Источник: otvet.mail.ru

Нейрофиброма :: Нейрофиброматоз классификация

haminds — Mon, 27 Jan 2014 02:02:57 GMT

Нейрофиброма

Нейрофиброма — доброкачественная опухоль из элементов эндопериневрия, шванновских клеток; связана с оболочками периферических нервов в коже, подкожно-жировой ткани, мягких тканях, средостении, с корешками спинного мозга.

Эпидемиология

Частота развития опухоли — 1 на 3—4 тыс. населения. Нейрофиброматоз I типа проявляется с периода новорожденности до 5-летнего возраста. Нейрофиброматоз II типа проявляется в возрасте 10—20 лет. Семейные случаи диагностируются у 40—50% больных.

Классификация

Нейрофиброматоз I типа, периферический (болезнь Реклингхаузена).
Нейрофиброматоз II типа, центральный (двусторонний акустический).

Этиология и патогенез

Нейрофиброматоз I типа обусловлен мутантным аутосомно-доминантным геном, локализованным в хромосоме 17, имеющим 100% пенетрантность. Нейрофиброматоз II типа обусловлен мутантным геном в аутосоме 22.

Клинические признаки и симптомы

Опухоли локализуются на туловище, конечностях, реже на лице и шее.
Клинические варианты нейрофиброматоза I типа (по В.В. Мордовцевой, 1995):
• с доминированием нейрофибром и малочисленными пигментными пятнами — крупными и мелкими типа веснушек;
• с крупными пигментными пятнами и немногочисленными нейрофибромами;
• с пигментными пятнами типа веснушек в сочетании с крупными пятнами без или с единичными нейрофибромами;
• смешанный вариант.
Пигментные пятна более 0,5 см и плексиформные нейрофибромы возникают с рождения или к концу 1-го года жизни. Узловатые элементы развиваются в промежутке 10—20 лет.

При множественных формах диагноз ставится на основании клинических проявлений. При солитарных образованиях показана эксцизионная биопсия.
На ранних стадиях доминируют шванноподобные клетки в виде беспорядочных скоплений клеточных элементов 2 типов — овальной формы с округлым ядром и эозинофильной цитоплазмой и клеток вытянутой формы с веретеновидным ядром.
В длительно существующих опухолях на промежуточной стадии многочисленные клетки расположены в виде полос; в неактивной стадии доминируют фибробласты и в меньшей степени клетки шванновского типа среди участков выраженного фиброза.

Дифференциальный диагноз

Веретеноклеточный дермальный невус, множественная лейомиома, мезенхимальные пороки развития кожи.

Общие принципы лечения

Солитарные опухоли в зависимости от размера подвергают электроиссечению, хирургическому иссечению.
При множественных опухолях назначают синтетические ретиноиды:
Ацитретин внутрь 50—75 мг 1 р/сут, 4—11 нед.

Оценка эффективности лечения

Об эффективности лечения свидетельствуют данные клинического и лабораторного исследования, в т.ч. сведения о росте и размерах опухоли, вовлеченности других тканей и наличии метастазов (при злокачественных опухолях), рецидивах опухоли после ее удаления.

Осложнения и побочные эффекты лечения

Мазь с фторурацилом может вызвать нарушения регенерации кожи, ногтей, волос.
Препараты интерферона способны вызвать вялость, лихорадку, боли в суставах, кожные аллергические реакции.
Клобетазол при местном применении способен вызвать атрофию кожи, ослабление ее барьерной функции. Возможно системное действие при всасывании препарата через кожу.

Ошибки и необоснованные назначения

Для предупреждения озлокачествления не рекомендуется травматизация очагов поражения, избыточная инсоляция, избыточное применение раздражающих веществ.
Ацитретин несовместим с тетрациклинами, метотрексатом, другими ретиноидами.

Прогноз

При солитарных поражениях — благоприятный. Осложнения заболевания — озлокачествление опухолей, особенно плексиформных нейрофибром.

Источник: lekmed.ru

Нейрофиброматоз :: Нейрофиброматоз и беременность

haminds — Sun, 26 Jan 2014 08:08:02 GMT

$CUT$

Нейрофиброматоз представляет собой заболевание, характерным отличием которого выступает образование опухолей на нервных тканях. Нейрофиброматоз вызывает всевозможные костные, а также кожные аномалии, с одинаковой частотой наблюдается у женщин и мужчин.

В норме белок нейрофибромин регулирует образование новых клеток в тканях нервной системы. У больных нейрофиброматозом в силу неполноценного синтеза этого белка процесс нарушен, и определенные клетки получают возможность избыточного новообразования, что приводит к возникновению множественных их скоплений – доброкачественных опухолей.

Проявление нейрофиброматоза на коже пациента

Причины

Практически в половине случаев нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, тогда как в других случаях – болезнь выступает результатом мутации. Заболевание обладает высокой пенетрантностью (абсолютно все, у кого присутствует патологический ген, уже считаются больными). Однако экспрессия гена весьма вариабельна.

Другими словами, вероятность выраженности имеющихся нарушений, которые были вызваны генным дефектом – в среднем составляет 50%. Поэтому в семьях, члены которых поражены нейрофиброматозом, наравне с минимально выраженными последствия могут наблюдаться и достаточно тяжелые случаи. Важно отметить, что при наличии заболевания у одного из родителей степень риска наследования новорожденным ребенком патологического гена составляет 50%, у обоих родителей – 66,7%.

Симптомы

Очень часто нейрофибромы начинают проявляться в детском возрасте, в особенности – в момент полового созревания. Как, правило, явным признаком заболевания выступает множественная пигментация. Однако такие пигментные пятна не причиняют болевых ощущений, не сопровождаются зудом и не перерастают в более серьезные заболевания. Пигментные пятна чаще всего появляются в области паха и в подмышечной впадине, очень редко их можно наблюдать на лице.

Нейрофибромы представляют собой доброкачественные новообразования, которые появляются на разветвлениях нервных стволов и непосредственно на нервных стволах. Их проявление множественно, размер может быть совершенно разным. Нейрофибромы располагаются в подкожной клетчатке или в самой коже, редко «на ножке». При этом над опухолями присутствуют грыжевидные выпячивания. Если на них надавить пальцем, то наблюдается эффект провала в пустоту.

Зачастую цвет нейрофибром идентичен цвету кожи, иногда могут наблюдаться опухоли, имеющие коричневый, розовато-синеватый оттенок. В медицинской практике также наблюдаются нейрофибромы плексиформного типа, которые проявляются в виде множественных опухолевидных разрастаний. Такая форма нейрофиброматоза предполагает рост нейрофибром вдоль черепных и шейных нервов.

В данном случае путем пальпации можно выявить извилистые и несколько уплотненные нервные стволы. У некоторых пациентов может наблюдаться стремительный рост опухолей, что зачастую связанно с получением травм различной степени (беременность также способствует росту опухолей).

Такое проявление нейрофиброматоза может сопровождаться парестезией, болями, кожным зудом, в редких случаях возможны мышечные подергивания. В случае поражения подлежащих костей, у пациентов в области нейрофибромы может наблюдаться ассиметрия лица или конечностей.

Лечение

Перед лечением в обязательном порядке проводятся диагностические обследования (анализ крови, пр.), результаты которых выступают основанием для постановки более точного диагноза. Лечение нейрофиброматоза носит симптоматический характер, т.е. при слишком больших, множественных, приносящих болевые ощущения или же обезображивающих кожный покров нейрофибромах прибегают к радикальным методам лечения – предполагается хирургическое вмешательство.

Также больным прописывают комплекс препаратов, способствующих улучшению процессов обмена в организме, включая препарат задитен. Наряду с этим назначается рентгенотерапия, по результатам которой принимается решение о дальнейшем лечении.

К сожалению, в большинстве случаев нейрофиброматоз неизлечим. И даже хирургическое удаление явно выраженных опухолей не дает продолжительного и положительного результата – очень часто они вновь появляются вблизи послеоперационных мест.

Важно подчеркнуть, что мнения специалистов в отношении безоперационного лечения – разделяются. Однако многие считают, что наиболее эффективным способ лечения выступает удаление новообразований хирургическим путем.

24 февраля 2013

Источник: xn----7sbbpetaslhhcmbq0c8czid.xn--p1ai

Опухоли периферической нервной системы :: Множественный нейрофиброматоз

haminds — Sat, 25 Jan 2014 11:23:40 GMT

Серьезную опасность представляют только опухоли, исходящие из корешков черепных или спинальных нервов и располагающиеся в полости черепа или позвоночного канала. Чаще это — доброкачественные новообразования (нейрофибромы), но могут встречаться незрелые опухоли со злокачественным течением. Опухоли могут исходить из соматической нервной системы (единичные невриномы, множественный нейрофиброматоз) или из вегетативной — чаще симпатической (симпатобластомы или ганглионевромы).
Клиническая картина формируется из сочетания симптомов раздражения и выпадения функций пораженного нерва. Наблюдаются спонтанные боли, симптомы натяжения, локальная гипотония и гипотрофия мышц, снижение или отсутствие соответствующего рефлекса, гипестезия в автономной зоне, иннервируемой данным нервом. Обычно удается пальпировать опухолевый узел; при этом возникают проекционные боли.
Иногда для уточнения диагноза проводят биопсию участка опухоли.
Нейрофиброматоз Реклингхаузена —системное генетически обусловленное, множественное неопластическое заболевание ПНС. Различают периферический, центральный и комбинированный нейрофиброматоз. Центральный характеризуется образованием нейрофибром на слуховых, реже блуждающих, тройничных, блоковых и отводящих нервах, а также на корешках спинного мозга и конского хвоста. Периферический нейрофиброматоз — множественные узлы, исходящие из леммоцитов, формирующиеся в любых органах и тканях. При комбинированном нейрофиброматозе сочетаются проявления, характерные для двух предыдущих форм. Типичные признаки нейрофиброматоза обозначаются тетрадой Дарье: плотные округлые или веретенообразные опухоли нервных стволов; пигментные пятна на коже; часто пигментированные опухоли кожи и подкожной клетчатки; сопутствующие дисгенегические признаки (асимметрия костей черепа, дефекты прикуса, синдактилия). Многочисленные узлы нередко вызывают неудобства и болезненные ощущения при ношении тесной одежды, тугих поясов и др.
Удаление нейрофибром способствует резкому увеличению числа подобных образований.

Источник: neuronnet.info

Что такое генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена :: Нейрофиброматоз кишечника

haminds — Sat, 25 Jan 2014 00:36:25 GMT

$CUT$

Главная Диагностика Дифференциальная диагностика по внешним признакам Что такое генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена

Что такое генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена

Генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена (НФ-I) наследуется по аутосомному типу с полной пенетрацией. Степень мутаций высока (50 % новых мутаций). Диагноз устанавливается на основании кожных и глазных симптомов.

Характерные кожные опухоли онтогенетически связаны со шванновскими клетками. Болезнь определяется при наличии одного или нескольких основных критериев, а также вспомогательных критериев (аномалии костей, симптомы со стороны ЦНС).

Основные критерии нейрофиброматоза Реклингхаузена

множественные периферические нейрофибромы,
узелки Лиша на радужке,
пигментные пятна на коже,

Вариантом манифестации НФ-1 является синдром Ватсона, клиническая картина которого напоминает синдром Нунана (Noonan).

К диагностическим критериям НФ-I, кроме кожных опухолей, относится наличие двух и более пигментных гамартом на радужке, которые выступают наподобие бородавок, так называемых узелков Лиша, и шести и более округлых с гладкими контурами пятен по типу "кофе с молоком" (см. фото) диаметром свыше 0.5 см у детей, свыше 1.5 см у лиц в постпубертатном возрасте.

Экспрессия гена НФ-I вариабельна, часто встречаются неполные формы заболевания. Однако у взрослых пацинтов диагноз можно предположить уже на основании крупного размера "кофейных" пятен, а также их большого количества. К тому же добавляются мелкие, похожие на веснушки, пятна на туловище (так называемая "веснушчатость в подмышечных впадинах").

Среди развивающихся в большом количестве и преимущественно на туловище кожных опухолей разных размеров отмечаются фибромы, невриномы и нейрофибромы.

Ладони и подошвы практически никогда не затронуты высыпаниями. Эпидермис на поверхности мягких при пальпации опухолей остается без изменений. Рацемозные или плексиформные невриномы иногда вызывают образование кожных опухолей в виде лоскута.

В редких случаях наблюдается саркоматозное перерождение нейрофибромы. С НФ-I могут ассоциироваться симптомы со стороны головного мозга (эпилепсия, объемные симптомы, слабоумие и т. п.), глазные и ушные симптомы (глиома зрительного нерва, невриномы слухового нерва), невриномы кишечника, фео-хромоцитомы и мезодермальные аномалии. На черепе плексиформные невриномы приводят, кроме того, к обширным дефектам костей (дисплазия крыла основной кости, увеличение клиновидной кости с макроцефалией и пульсирующим экзофтальмом).

Ф.B.Тишeндop

"Что такое генерализованный нейрофиброматоз Реклингхаузена" и другие статьи из раздела Дифференциальная диагностика по внешним признакам

Читайте также:

Источник: www.medpanorama.ru