Наследственные болезни

Факоматозы

Это своеобразная группа заболеваний, передающихся по наследству. Они характеризуются неврологическими нарушениями, врожденными дефектами кожи, сетчатки и других органов. Для обозначения этих заболеваний употребляют следующие термины: врожденные эктодермальные дисплазии, врожденные нейрокожные синдромы и факоматозы (от греч. phakes — чечевица, родинка, веснушка). К числу основных синдромов относятся нейрофиброматоз, туберозный склероз, энцефалотригеминальный синдром, реже встречаются атаксия-телеангиэктазия, церебеллоретинальный гемангиобластоматоз и синдром Клиппеля — Треноне —Вебера. Болезнь Ослера —Рандю —Вебера, аутосомно-доминантное расстройство, сопровождающееся аномалиями сосудов кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного и мочеполового трактов, иногда проявляется также в виде ангиом, локализующихся в спинном и головном мозге, которые могут служить источником кровотечений (см. гл.185). Абсцесс мозга — это другое осл ... Читать дальше »

Нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена)

Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена) // Вопросы практической педиатрии. - 2011. - т. 6, №1. - С. 83–88.

Резюме: Статья посвящена актуальной проблеме детской неврологии – наследственному моногенному заболеванию – нейрофиброматозу 1-го типа (болезнь Реклингхаузена). Дано определение, кратко освещены эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания.
Приведены 2 случая поздней диагностики заболевания у девочек 2 и 14 лет. Подчеркнута важность междисциплинарного подхода к диагностике и диспансерному наблюдению детей с нейрофиброматозом 1-го типа и членов их семей – носителей мутантного гена.

Ключевые слова: нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), NF1, педиатрия, поздняя диагностика

Neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen’s disease)
N.A.Shnayder, E.A.Shapovalova

The article deals with a topical pro ... Читать дальше »

Лечение нейрофиброматоза в Израиле

Нейрофиброматоз или болезнь Реклингхаузена – это группа наследственных заболеваний, которые сопровождаются изменением кожного покрова, нервной системы и внутренних органов. Чаще всего нейрофиброматоз проявляется у детей в первые десять лет жизни.

Так как заболевание поражает множество жизненно важных отделов человеческого организма, лечение должны проводить специалисты высокого класса, поэтому в последнее время все больше пациентов выбирают лечение нейрофиброматоза в Израиле. Привлечение лучших специалистов из разных областей медицины, а также применение новейших методов диагностики и лечения позволят продлить пациенту жизнь.

Существует шесть основных типов заболевания, но наиболее часто встречаемыми являются нейрофиброматоз I и II типа. Лечение нейрофиброматоза в Израиле проводится пациентам любого возраста и на любой стадии развития заболевания всех типов.

В 50% ... Читать дальше »

Нейрофиброматоз. Лечение в Израиле

Нейрофиброматоз, диагностика и лечение в клинике Топ Ихилов

Нейрофиброматоз – наличие множественных доброкачественных опухолей на нервных стволах. Характеризуется одновременными проявлениями на коже, аномалиями развития костей и внутренних органов. В половине случаев является наследственным.

Клиника «Топ Ихилов» предлагает людям, страдающим нейрофиброматозом комплексную диагностику и лечение самыми современными и уникальными методами.

Причинами возникновения заболевания является генная мутация. Первые признаки нейрофиброматоза можно наблюдать даже у новорожденных, иногда заболевание проявляется у взрослых людей и является приобретенным.

Клиника проявлений нейрофиброматоза

Пациент чаще всего обращается к специалисту по поводу множественных пигментных (родимых) пятен на коже. На какие-нибудь болевые или дискомфортные ощущения жалоб не предъявляется. Пятна в виде веснушек, родинок и ... Читать дальше »

Нейрофиброматоз и беременность. Вопрос к генетику.

Здравствуйте! Мне поставлен диагноз "нейрофиброматоз" (Болезнь Рекленгаузена). Поставлен и подтвержден диагноз в Московском онкологическом детском центре. Болезнь начала проявляться в 6 месяцев. В последнее время появились новые шишечки и они в последнее времия чешуться. У меня беременность 24 недели. Беременость протекает хорошо, развитие ребенка тоже в норме. Показатели при сдаче анализов в норме. Как это может отразиться на ребенке. Может ли это передаться ему Спасибо

дравствуйте, уважаемый пациент.
Понимаю Ваше беспокойство, но у меня нет опыта ведения беременности у женщин с нейрофиброматозом. Думаю, что Вы сейчас продолжаете наблюдение у онколога, который дает Вам необходимые рекомендации. В любом случае во время беременности следует проводить профилактику плацентарной недостаточности, своевременную коррекцию иммунных нарушений, изменений в системе гемостаза.
Прогноз для Вашего ребен ... Читать дальше »

Доброкачественные опухоли губ и рта: Неврилеммома. Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз и беременность. Вопрос к генетику.

Описание болезни

Нейрофиброматоз – это заболевание, характеризующееся образованием опухолей на нервных тканях, и, вызывающее различные кожные и костные аномалии. Болезнь является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин у 1 из примерно 3500 новорожденных.

Причины нейрофиброматоза

В 50% случаев заболевание является наследственным, в 50% – результатом спонтанной мутации.

НФ1 обладает полной (100%) пенетрантностью, т.е. больны все носители патологического гена, но экспрессия гена, т.е. степень выраженности вызванных генным дефектом нарушений, очень вариабельна, даже в одной семье могут наблюдаться как минимально выраженные, так и тяжелые случаи. Риск наследования ребенком патологического гена составляет 50% при наличии НФ1 у одного из родителей и 66,7% - у обоих.

Симптомы нейрофиброматоза

Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в период пол ... Читать дальше »