Вероника с мамой живут сейчас в Петах Тикве, возле детской больницы Шнайдер. Потому что маленькая Ника получает лечение редкого онкологического заболевания глаз — нейрофиброматоз, тип глиомы зрительных нервов.

Ходить маме с дочкой по улице мучительно: глаза Ники из-за опухолей глазного нерва так увеличены, что буквально вываливаются из глазниц. Дети подбегают, рассматривают Нику и убегают, как от чудовища А Ника, не видя, но чувствуя их рядом и слыша детские голоса, спрашивает: «Мама, детки хотят со мной поиграть? Тогда почему они убегают?» Мама говорит: «Они подходят посмотреть, какая ты красавица, ты же у меня такая красивая»

С полутора лет, когда болезнь стала развиваться, Ника испытывает головные боли. «Сейчас ей 5 с половиной, она просто не помнит, что такое жить без боли. Поэтому она кричит или жалуется только, когда боль становится нестерпимой. Она сильная девочка» — говорит Светлана, мама Ники. Обезболивающие препараты приходится часто менять, потом ... Читать дальше »

Заболевания Нейрофиброматоз глаза и его придатков.

Этиология и патогенез неясны. Предполагают непра­вильное эмбриональное развитие мезенхимальных оболочек нервов. Нейрофиброматозные узлы обусловлены дисплазией нейроэктодермальной ткани. Узлы могут располагаться в глазу и его придатках. При неред­кой внутричерепной локализации узлов могут возникать застойные диски зрительных нервов.

Клиническая картина. Для нейрофиброматоза харак­терны: множественные опухолевидные фиброматозные образования из оболочек нервов, пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком», кожные и подкожные опухоли. Нередко также отмечаются поражения костей (остеодистрофия), эндокринных желез, недоразвитие половой системы, умственная и физическая отсталость, реже нарушение психики. Нейрофиброматоз может сочетаться с пороками развития или ... Читать дальше »

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз I типа, периферический нейрофиброматоз, болезнь Реклингхаузена
Нейрофиброматоз I типа – группа наследственных системных заболеваний с преимущественным поражением кожи, нервной и костной систем.

Нейрофиброматоз I типа: причины

Ген, ответственный за развитие нейрофиброматоза I типа, локализован в хромосоме 17. Около 50% всех случаев болезни – следствие новых мутаций. Наследование аутосомно-доминантное с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Оба пола поражаются одинаково часто. Распространенность 1:3000-1:4000 населения.
Патогенез связывают с поражением эмбрионального нервного валика, нарушением миграции, роста и дифференцировки клеток.

Нейрофиброматоз I тип ... Читать дальше »

Нейрофиброматоз-1

Нейрофиброматоз-1 представляет собой наследственное заболевание, при котором нервная ткань развивает опухоли (нейрофибромы):

• Нижний слой кожи ( подкожная ткань)
• Нервы от мозга (черепно-мозговые нервы) и спинного мозга (спинномозговые нервы)
• Кожа

Причины

NF1 является наследственным заболеванием. Если один из родителей имеет NF1, каждый из детей имеет 50% вероятность наличия заболевания. NF1 также появляется в семьях, где никогда не было состояния. В этих случаях оно вызвано новыми изменениями генов (мутации) в сперме или в яйцеклетке. NF1 вызвана проблемами с белком нейрофибромин.

... Читать дальше »

Для нейрофиброматоза характерны:

• множественные опухолевидные фиброматозные образования из оболочек нервов,
• пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»,
• кожные и подкожные опухоли.

Нередко также отмечаются поражения костей (остеодистрофия), эндокринных желез, недоразвитие половой системы, умственная и физическая отсталость, реже нарушение психики. Нейрофиброматоз может сочетаться с пороками развития или другими опухолями (ангиомами, липомами). Чаще наблюдается у мужчин, обычно возникает в раннем детском возрасте.

Преимущественно встречается нейрофиброматоз век, почти всегда верхних. Веки утолщены, синюшного цвета, самостоятельно не поднимаются. Консистенция их тестовидная. Опухоль может распространиться на виски, лоб, проникать в орбиту, вызывать экзофтальм. При этом полость орбиты и канал зрительного нерва увеличены, об ... Читать дальше »

Нейрофиброматоз и прививки: сроки, оптимальный выбор вакцин

Ребенку 1 год 3 мес. На первом году жизни опериративная коррекция сложного порока сердца. В Германии диагностирован нейрофиброматоз: оперативное удаление деформированного опухолью позвонка, через 3 месяца планируется оперативное лечение врожденной косолапости. Ребенок не вакцинирован. Со слов родителей, наши немецкие коллеги рекомендуют прививать ребенка. Что можно предложить в данной ситуации?

Предложение следующее прививать по облегченной схеме, в Германии это реально, у нас тоже, но при этом вакцинировать в условиях стационара.

Заранее прошу прощения за безаппеляционность 8-), но
Ребенок после множественных операций, ослабленный я бы такого прививала в первую очередь, по полной программе (включая коклюш) и по убыстренному графику. И лучше всего не в стационаре, а в Герман ... Читать дальше »