Моей дочери 9 лет. С рождения диагноз нейрофиброматоз 1 степени. Недавновернулись из Мюнхена, где были на консультации у врача-генетика Мюнхенскогомед. университета (кому нужны координаты, пишите на 91177277@mail.ru).Стоимость консультации 230 евро. Это не единственная и не первая консультация.Прием осуществлялся на протяжении 3,5 часов+фотографирование и замер пятен,фибром и т.д. В ДГЦ СПб врач-генетик уделяет нам максимум 15 минут своегодрагоценного времени. Могу сказать только одно: НИКАКОГО лечения этогозаболевания на планете Земля не существует, тем более народных, медикаметозныхи иных видов! Удаление фибром это НЕ ЛЕЧЕНИЕ! Учитывая, что& ... Читать дальше »

АНДЕРСЕН vs ПЕТРУШЕВСКАЯ

Моя средняя дочь Юна учится во 2-м классе по программе "2100". Сегодня по русскому языку ей выпало домашнее задание, которое никак не укладывалось в ее незамутненное сознание. Вот лишь одна красноречивая фраза сказки Л. Петрушевской "Пуськи бятые", вошедшей в школьную программу: "Калушата присяпали и Бутявку стрямкали.
Показать полностью.. И подудонились". ... Напоминаю, это домашнее задание по русскому языку для второклашек! А эту больную, но плодовитую даму задают еще и на лето детям читать! Так вот, родители, моя идея проста - не бросайте детей надолго наедине со школьной программой!

А мы с дочками сегодня читали тоже необычную сказку. Вновь вернулись к Г.Х. Андерсену; после некоторых сомнений прочел следующую по очередности с названием "На могиле ребенка". Обсудили с детьми вечные вопросы жизни и смерти, преодоления страха и утешения в Боге, а затем возблагодарили Того, в чьих руках биение наших сердец. Удивительным обра ... Читать дальше »

Re: Нейрофиброматоз 5 типа.

NOBLESSA
Сразу скажу, что не сталкивалась с этим, конкретно по заболеванию ничего не подскажу.
НО
- та информация, которая в интернете, в т.ч. фото, относится к наиболее распространенным типам нейрофиброматоза - 1 и 2.
При 5 типе собственно нейрофибром нет, только пятна, сооответственно, и внешний вид иной, и прогнозы для больного человека, скорее всего, другие. Точнее надо у генетиков спрашивать. Или, возможно, поискать медицинские статьи об этом заболевании - англоязычные, например. Может быть, там больше информации найдете.
- про нейрофиброматоз известно, что тип его наследования аутосомно-доминантный, это означает, что для проявления симптомов заболевания достаточно только одного "болезненного" гена (этот ген доминантный) (это все упрощенно, т.к. есть немало и др. важных моментов). Носительства в этом случае нет. Риск для детей больного человека 50%. Но, опять же, конкретно про 5 тип нейрофиброматоза ... Читать дальше »

Синоним: болезнь Реклингхаузена. Описан в 1882 г. F. Recklinghausen.

Минимальные диагностические признаки: наличие более 5 кофейных пятен размером 1,5 см в сочетании с типичными кожными опухолями.

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется с рождения или в первое десятилетие жизни образованием на коже кофейных пятен, число и размер которых постепенно нарастают. Пятна локализуются чаще всего на закрытых участках кожи. Вторым характерным признаком являются опухоли на коже, имеющие тенденцию к распространению по ходу периферических нервов, опухоли в спинном и головном мозге (симптомы поражения черепных Нервов). Наиболее часто поражаются зрительные нервы и хиазма.

Отмечаются нейрофибромы на веках, конъюнктиве, роговице, радужке, по ходу цилиарных нервов. Интраорбитальные опухоли провоцируют птоз и паралич глазных мышц. Опухоли по ходу спинного мозга могут приводить к появлению различной неврол ... Читать дальше »

Нейрофиброматоз и Кибер Нож

Нейрофиброматоз является заболеванием, суть которого состоит в негативном воздействии на рост и развитие клеток нервных тканей. Болезнь является причиной возникновения и роста опухолей на поверхности нервов (нейрофиброма), которые обнаруживаются на или под кожей по всему телу. Данные опухоли, как правило, доброкачественны, а это значит, что они не являются опасными. Тем не менее, в некоторых случаях они могут повредить тело больного.

Нейрофиброматоз встречается в двух различных формах: тип 1 (NF1) и тип 2 (NF2). Каждый неправильный ген вызывает соответствующую форму.

Нейрофиброматоз-1 является наиболее распространенной формой этого заболевания, встречающейся у каждого 4.000-го новорожденного ребёнка. Также известный как болезнь фон Реклингхаузена, нейрофиброматоз-1 является затяжной болезнью (хронический). Нейрофиброматоз-1 главным образом развивается на нервах в области наружных частей тела (периферической нервной систе ... Читать дальше »

ДЕНЬГИ СОБРАНЫ. ГОСПИТАЛИЗАЦИЯ В ФЕВРАЛЕ-2010

К трем годам правая сторона лица у Димы стала больше левой. Местные врачи решили, что это лимфангиома, и назначили спиртовые обкалывания, но Дима рос – и опухоль тоже росла. Из общительного мальчугана сын превратился в замкнутого, прячущего лицо паренька. И чем он старше, тем глубже переживания, до отчаяния. Людей избегает, на улицу не выходит. Только в школу и на подготовительные курсы в технический университет. Хирург областной больницы направила нас к профессору Рогинскому. Он диагностировал нейрофиброматоз. Пожалуйста, помогите нам оплатить операцию. Я работаю на кондитерской фабрике, муж торгует тканями, вместе зарабатываем 20 тыс. руб. и не в состоянии собрать нужную сумму. Спасибо вам, приходящие на помощь! Татьяна Дамарнацкая, Пензенская область.

Руководитель Центра челюстно-лицевой хирургии Виталий Рогинский (Москва): «Опухоль распространилась на пол-лица, включая челюсти. Лечение только хирурги ... Читать дальше »

ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ без ПОСРЕДНИКОВ - МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР им. СУРАСКИ в ТЕЛЬ-АВИВЕ

Просмотр полной версии : Обоснованность назначения МРТ при подозрении на нейрофиброматоз?

Уважаемые господа!

Подскажите, как поступить в следующей ситуации:
Ребенок, 7,5 месяцев. С рождения на коже 3 пятна цвета близкого к цвету кофе с молоком.
(беременность доношенная, 38 недель, плановое КС, родители 34 и 40 лет)
После трех месяцев количество пятен резко увеличилось (врач предположил, что это связано с массажем). Сейчас уже больше 20. Разного диаметра (от 2,5 см. до 0,2 см), формы, структуры краев (некоторые четкие, некоторые как бы размазанные), цвет разный - от более темного и коричневатого до светлого, почти желтого.
Узелков Лиша пока нет. Пах и подмышки светлые, нейрофибром на коже нет, наследственность вроде тоже в порядке, перещупали всех, кто жив. Развивается по возрасту. НСГ в норме.
Были на консультации в Центре генетики, на ... Читать дальше »